بیماری‌های نادری که حتی نامی در جهان ندارند
افرادی در دنیا هستند که با بیماری های بسیار نادری زندگی می کنند که متخصصان هنوز قادر به تشخیص آن ها نبوده اند. «دبی شوارتز» یکی از هزاران نفری است که از این نوع بیماری رنج می برند.
به گزارش مجله تفریحی زیباروز، در سال های نوجوانی وقتی پزشکان به دبی شوارتز گفتند که بیماری او از ذهن او زاده شده است، او احساس شرم، ناامیدی، تنهایی و تحقیر کرد.
دبی یک بیماری بسیار نادر دارد که هنوز توسط متخصصان تشخیص داده نشده است و او یکی از هزاران نفری است که به دنبال درمان هستند. اکنون او یکی از اولین مراجعان اولین کلینیک تخصصی درمان بیماری های ناشناخته در انگلستان است.
مادر و پدر دبی در سال های نوجوانی او به سراسر کشور سفر کردند تا علت و نام بیماری دخترشان را بیاموزند.
دبی گفت: احساس می کردم مشکلاتی ایجاد می کنم و مادر و پدرم را ناامید می کنم. به خاطر من تمام بیمارستان های نیوکاسل و لندن را زیر پا گذاشتند، 11 ساله بودم که به من گفتند که نتیجه آزمایش موردی را نشان نمی دهد و مادر و پدرم فکر نمی کردند که پزشکان ممکن است اشتباه کنند زیرا همه آزمایشات انجام شده است. انجام شد و آنها حتی پزشکان بهتری بودند، آنها می دانستند. بنابراین تشخیص این بود، این بیماری از ذهن من متولد شد.
دبی احساس کرد که کارشناسان بیماری او را جدی نگرفتند تا زمانی که بینایی، توانایی صحبت کردن، شنیدن و حرکت او در اواخر نوجوانی شروع به بدتر شدن کرد. همه این مشکلات مانع پیشرفت دبی نشد و او موفق شد در رشته بیوشیمی در لندن فارغ التحصیل شود و شروع به تدریس کند. اما در سال 2000 پای خود را از دست داد و 10 ماه در بیمارستان بستری بود. از آن زمان تاکنون نه راه برود و نه کار کند. از آن زمان به بعد به انواع آزمایشات ادامه داد.
پزشکان با هیجان شروع به بررسی وضعیت این بیمار کردند، زیرا این یک مورد نادر بود، اما وقتی همه آزمایش ها را انجام دادند و نتوانستند به تشخیص برسند، دیگر علاقه ای به موضوع نشان ندادند. هیچ علامتی در بدن بیمار مشاهده نشد و عوارض بیماری مربوط به افسردگی و اضطراب بود.
پس از سال ها، سرانجام در سال 2005، بیماری دبی به عنوان بیماری میتوکندری تشخیص داده شد. گروهی از بیماری ها که به دلیل آسیب به قسمت های اصلی سلول های بدن رخ می دهد. پس از آن، پزشکان متوجه شدند که او سه بیماری نادر دیگر دارد – یک بیماری عصبی، یک بیماری دیگر که سیستم ایمنی بدن او را تهدید می کند، و دیگری دیستونی، یک نوع ناتوانی حرکتی عضلانی.
او شنوایی و بخشی از بینایی خود را از دست داد، به سختی می توانست تعادل خود را حفظ کند و دست ها و پاهایش از زانو به پایین احساس نمی کرد. یکی از چیزهایی که دبی را دلسرد کرد این بود که او به خوبی می‌دانست که همه بیماری‌هایش به هم مرتبط هستند، اما تاکنون پزشکان هر کدام را جداگانه درمان کرده بودند.
اکنون با کمک مشاوران اولین کلینیک بیماری‌های نادر در ولز، امیدوار است که بتواند به تشخیص بیماری و علت همه این عوارض نزدیک‌تر باشد.
به گزارش بی بی سی نیوز، تخمین زده می شود که سالانه 6000 نوزاد با انواع بیماری های نادر ناشناس متولد می شوند. بر اساس برآورد پزشکان، بیش از 8000 بیماری نادر در جهان وجود دارد و کودکان از حدود 50 درصد بیماری های نادر رایج در بین کودکان رنج می برند و حدود یک سوم این کودکان قبل از رسیدن به سن 5 سالگی جان خود را از دست می دهند.
انتهای پیام